Phát hiện thêm nguyên nhân gây tự kỷ ở trẻ: Vai trò từ người cha

Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Mỹ, cứ 60 trẻ sinh ra thì có một em bị tự kỷ. Mặc dù đã có nhiều thập niên nghiên cứu, nguyên nhân của căn bệnh này cho đến ngày nay vẫn là một bí ẩn.

Các nhà khoa học Mỹ ở Đại học California tại San Diego đã gợi ý rằng một trong những nguyên nhân gây rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh bắt nguồn ở người cha, được truyền sang đứa trẻ tại thời điểm thụ thai.

Xác nhận giả thuyết này, các nhà nghiên cứu Mỹ, phối hợp với các đồng nghiệp từ Tây Ban Nha, đã phân tích tinh dịch của 8 người cha có con là những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ. Hóa ra, có tới 15% tế bào tinh trùng của họ có thể khảm (sperm mosaicism) - một đột biến khiến xuất hiện vật liệu khác biệt về mặt di truyền trong các tế bào. Những đột biến gọi là de novo (de novo mutations) trong nhiễm sắc thể của người cha nghĩa là những đột biến đó không di truyền và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người cha, nhưng lại có thể biểu hiện trong ADN đứa trẻ.

Nhà nghiên cứu Martin Breuss giải thích rằng, sách giáo khoa y khoa dạy chúng ta rằng mọi tế bào trong cơ thể đều có cùng một bản sao ADN, điều này về cơ bản là sai. Đột biến xảy ra mỗi khi một tế bào phân chia, do đó không có 2 tế bào nào trong cơ thể giống hệt nhau về mặt di truyền. Nếu đột biến xảy ra trong giai đoạn đầu phát triển, nó sẽ lan truyền giữa nhiều tế bào trong cơ thể, nhưng nếu đột biến chỉ xảy ra ở tinh trùng thì nó chỉ có thể xuất hiện ở trẻ, mà không gây ra bệnh tật gì ở người cha.

Sử dụng phương pháp giải trình tự sâu cho cả bộ gien của một đứa trẻ, các nhà khoa học đã tìm thấy các biến thể lặp lại chỉ có thể liên quan với tinh trùng của người cha.

Các nhà khoa học tin rằng đột biến trong tinh trùng có thể chịu trách nhiệm cho 10-30 % các trường hợp tự kỷ ở trẻ em và nguy cơ lớn hơn là cha già ở thời điểm thụ thai, vì xác suất đột biến như vậy tăng theo tuổi.

Phát hiện thêm nguyên nhân gây tự kỷ ở trẻ: Vai trò từ người cha

• Tags
• Bệnh tự kỷ
• Tinh trùng